Миоклоническая эпилепсия: симптомы, лечение

Все виды эпилепсии представляют собой хроническое заболевание, которое проявляется судорожными припадками. Патология бывает врожденной и посттравматической и встречается не только у взрослых, но и у детей. Миоклоническая эпилепсия чаще всего дебютирует в подростковом возрасте. Препараты для корректировки самочувствия больного подбираются врачом с учетом общего состояния здоровья пациента и восприимчивости к терапии. Петинимид капсулы при миоклонических припадках действуют эффективно, поэтому часто назначаются для лечения.

Причины патологии

Главная причина заболевания — генетический фактор. Мутации в геноме, которые приводят к миоклонической эпилепсии, могут возникать по нижеперечисленным причинам.

1. Внутриутробные инфекции. Если в процессе развития плод был инфицирован, в особенности вирусными заболеваниями, то в ряде генов начинаются патологические пристройки, которые могут стать причиной появления судорожных припадков.
2. Тяжелые хронические патологии у беременной женщины. Сердечная и почечная недостаточность, нарушения в работе легких, сахарный диабет и эндокринные сбои приводят к тому, что у формирующегося плода развивается кислородное голодание и нарушаются обменные процессы. На фоне этого центральная нервная система (ЦНС) формируется неправильно, что после рождения может приводить к появлению судорожных припадков по мере взросления ребенка.
3. Радиация. Мутагенное действие повышенного радиоактивного фона особенно сильно влияет на формирующийся плод, вызывая аномалии в его развитии, которые затрагивают и ЦНС, что может спровоцировать миоклоническую эпилепсию.
4. Воздействие на плод токсинов. Отравляющие вещества, которые попадают в организм матери, если она курит, употребляет алкоголь или наркотики, проникают через плацентарный барьер в плод, что приводит к появлению нарушений в его развитии. Они повреждают гены, что может становиться причиной возникновения эпилепсии.
5. Тератогенные лекарственные средства. Самолечение при беременности, особенно в первом триместре, может стать причиной нарушения в геноме плода и его развитии. Связано это с тем, что не все лекарственные средства безопасны в этот период, и не редко химические вещества из их состава проникают через плацентарный барьер.

Имеет место и генетическая склонность к патологии, если один из родителей страдает от нетравматической эпилепсии.

Классификация

Классификация миоклонической эпилепсии проводится по этиологическому принципу. Еще в 1989 году было выделено три вида патологии.

1. Идиопатическая. Наследственное заболевание, которое дебютирует в детском или подростковом возрасте. К этой категории относят младенческую доброкачественную и юношескую миоклоническую эпилепсию, а также синдром Драве и болезнь Унферрихта-Лундборга.
2. Симптоматическая. Болезнь появляется на фоне патологических процессов, которые происходят в организме, преимущественно обменного характера. Такой вид заболевания включает раннюю миоклоническую энцефалопатию и болезнь Лафоры.
3. Криптогенная. В группу вошла патология, природа которой не установлена. Эта форма заболевания устойчива к действию лекарственных препаратов и часто сопровождается нарушениями в интеллектуальном развитии. Сюда относится эпилепсия с моноклоническими абсансами и астатическими приступами.

Сейчас ряд специалистов предлагает отнести криптогенную группу к идиопатической, так как сегодня все больше прослеживается ее генетическая природа.

Симптомы

Главное проявление миоклонии – это параксизмы напряжения и расслабления отдельных групп мышц, чаще всего конечностей, значительно реже лица или тела. Со стороны такое явление выглядит как подергивание мышц с непроизвольными движениями. Если затронуты только лицевые мышцы, то заболевание долгое время остается не выявленным, так как это подергивание редко оценивают, как опасное и начинают обследование.

Приступ эпилепсии симптомы имеет следующие:

• сохранение сознания – в момент приступа у больного не случается обморока, и он точно понимает, что с ним происходит;
• судороги утром – при этой форме патологии судорожный припадок случается в течение 2-3 часов после того, как человек проснулся;
• миоклонические судороги – подергивание затрагивает одну мышцу, или всю конечность, или лицо;
• тонико-клонические тяжелые припадки – возникают у 50% больных на фоне прогрессирования патологии. При них происходит потеря сознания, судороги охватывают все тело, и после наступает полное расслабление, от чего отмечается непроизвольные дефекация и мочеиспускание. Такой припадок длится около 5 минут. В этом случае имеются яркие признаки эпилепсии;
• малые припадки абсансы – сознание отключается кратковременно на 5-30 секунд и больной замирает, не воспринимая происходящее вокруг него. В ряде случаев несколько таких малых припадков следуют один за другим.

При тяжелых припадках с потерей сознания есть риск, что больной получит травмы, так как он не контролирует происходящее. Самое же опасное проявление заболевания — эпилептический статус, при котором могут наблюдаться тяжелые нарушения дыхания, остановка сердца и как следствие отек головного мозга.

Диагностика и лечение

Миоклонические приступы выступают как симптом многих заболеваний, что затрудняет постановку диагноза. Он ставится только в том случае, если миоклонические припадки доминируют над прочей симптоматикой. Диагностика патологии вкачает в себя следующее.

1. Сбор анамнеза. Для правильной диагностики большое значение имеет то, когда впервые произошел приступ, а также как развивается симптоматика.
2. Осмотр неврологом. Врач определяет: имеют ли место миоклонические припадки, отклонения в развитии и уровень когнитивных нарушений.
3. Электроэнцефалограмма. У части пациентов возникает необходимость проведения суточного мониторинга и провокационных проб, когда на больного воздействуют ярким светом или резким громким звуком.
4. Нейросонография. Проводится только у младенцев до закрытия родничков.
5. МРТ[1]
   Х[1] Магнитно-резонансная томография (МРТ) — томографический метод исследования внутренних органов и тканей с использованием физического явления ядерного магнитного резонанса — метод основан на измерении электромагнитного отклика ядер атомов водорода на возбуждение их определённой комбинацией электромагнитных волн в постоянном магнитном поле высокой напряжённости.
   Читать далее... мозга. Позволяет визуализировать изменения в церебральных тканях.
6. Консультация врача генетика. Необходима для определения типа наследования и ожидаемого характера течения болезни.
7. Лабораторные анализы. Биохимия крови, анализ мочи и т.д. Необходимы для оценки обменных процессов в организме.

Лечение заболевания проводится комплексное. Его основа — это противосудорожные препараты, вид которых и дозировка подбирается врачом индивидуально для конкретного пациента. Дополнительно назначается лечебная физкультура, низкоуглеводная диета, магнитная стимуляция. Большое значение имеет правильная организация режима дня, при которой будет исключаться перегрузка и перевозбуждение.

При своевременной диагностике и правильно подобранном лечении больной с миоклонической эпилепсией может вести практически обычный образ жизни. Полностью устранить припадки не получится, но они станут редкими не интенсивными, и заболевание не будет прогрессировать и мешать интеллектуальному развитию ребенка.